Псевдогипертрофическая прогрессирующая миопатия Дюшенна

Псевдогипертрофическая прогрессирующая миопатия Дюшенна

Псевдогипертрофическая прогрессирующая миопатия Дюшенна является первичной мио-патией исключительно у мальчиков с рецессивным наследованием патогенного гена через Х-хромосому матери. У больных отсутствует синтез белка дистрофина в мышечных волокнах, что вызывает энзиматические, функциональные и структурные дефекты сарколеммы. В поврежденных мышечных волокнах снижается активность ферментов анаэробного гликолиза и повышается активность изоцитратдегидрогеназы, что сочетается с увеличением включения аминокислот (тирозин и др.) в мышечные белки. Морфофункци-ональные проявления заболевания в динамике не однородны.
Начальная стадия заболевания характеризуется частичной деструкцией небольших участков сарколеммы в виде фокальной дегенерации с последующим восстановлением структуры и функции мышечных волокон и развитием умеренно выраженной слабости скелетных мышц. В позднюю стадию появляются сегментарные некрозы в мышечных волокнах с массивной деструкцией сарколеммы, лизисом Z-дисков и распадом митохондрий. Резкое повышение проницаемости альтерированных мембран ведет к выходу энзимов мышечного происхождения в межуточную жидкость и затем в кровь. В опустевших футлярах фагоцитированных некротизированных волокон откладывается коллаген, миобластопо-добные клетки пролиферируют, что служит причиной развития псевдогипертрофии пораженных отделов скелетных мышц.

Миотония — наследуемое заболевание скелетных мышц с генетически обусловленными функциональными и структурными повреждениями сарколеммы, характеризующееся повышением возбудимости и замедлением расслабления мышц после произвольного рефлекторного сокращения. В поврежденных мышечных волокнах снижается проводимость хлора и одновременно повышается постоянная времени инактивации натриевой проводимости и пиковой калиевой проводимости.

эффективное лечение лямблиоза

Сокращения мышц сопровождаются миотоническими разрядами — сериями электрических импульсов малой длительности и высокой частоты. Они состоят из трехфазных волн или положительных острых волн с характерным падением амплитуды и частоты разрядов. При миотонии снижается скорость проведения электрических импульсов по моторным нервным волокнам, в пораженных мышцах уменьшается число двигательных единиц без каких-либо отклонений от нормы плотности распределения холинорецепторов на сарколемме.

Диагностика врожденной недостаточности иммунной системы лямблиоз.